Testo di Lorenzo Vitiello

Cos'è la Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla (SM) è definita come una malattia infiammatoria cronica e demielinizzante di origine autoimmune caratterizzata da un danno al sistema nervoso centrale (SNC) multifocale e temporalmente diffuso che porta al danno assonale.

Sintomi della Sclerosi Multipla

Dal momento che le sedi delle lesioni non hanno una posizione definita, la sintomatologia si presenta in modo variabile: è presente la neurite ottica retro-bulbare (NORB), sindrome neurologica nota come CIS (sindrome clinicamente isolata) che è il sintomo più comune all’inizio della patologia. Altri sintomi possono verificarsi in tutta la malattia come il deterioramento cognitivo, affaticamento, disturbi intestinali e della vescica, e spasticità.

Quali sono le cause?

I sintomi variano in base alla sede delle lesioni e alla forma della malattia. I più comuni sono:

  • Disturbi del nervo ottico: la neurite ottica retro-bulbare (NORB) in molti casi è il primo sintomo a manifestarsi
  • Disturbi della sensibilità
  • Fatica
  • Spasticità e ipertono
  • Difficoltà motorie
  • Disturbi cognitivi
  • Disturbi sfinterici
  • CIS (sindrome clinicamente isolata) che è il sintomo più comune all’inizio della patologia.

Decorso e prognosi


Il decorso della SM varia da soggetto a soggetto, possiamo individuare quattro diverse forme di decorso clinico:

  1. SM A RICADUTE E REMISSIONI, o recidivante-remittente: nell’80% dei casi la malattia si presenta con comparsa acuta e subacuta di un sintomo clinico, che raggiunge il suo apice in giorni o settimane, per poi regredire completamente o parzialmente in circa 1 o 2 mesi.
  2. SM SECONDARIAMENTE PROGRESSIVA (SP): si presenta con o senza recidive e con possibili fasi di relativa remissione e stabilizzazione. Nel caso in cui si verifichino delle ricadute, i recuperi sono incompleti e si assiste ad una progressione dei deficit anche nei periodi che intercorrono tra una ricaduta e l’altra (secondariamente progressiva con ricadute).

SM PRIMARIAMENTE PROGRESSIVA: circa nel 10-15% dei casi la malattia si presenta progressiva fin dall’esordio, senza peggioramenti improvvisi, si assiste ad un peggioramento graduale dei sintomi, a volte con lievi fluttuazioni.

Quali sono le cause della Sclerosi Multipla

La Sclerosi Multipla è considerata una malattia multifattoriale: le cause sono ancora sconosciute, ma una serie di elementi combinati tra loro costituiscono dei fattori di rischio:

  • Fattori ambientali
  • L’etnia
  • Fattori genetici:
  • L’esposizione ad agenti infettivi
  • Fattori immunologici

Nell’eziopatogenesi si è riscontrato in diversi studi che, nonostante non ci sia una causa nota, vi è l’ipotesi che la ‘’Metilazione del DNA’’ abbia un ruolo chiave nello sviluppo della patologia.

L’epigenetica è definita come lo studio dei meccanismi che regolano l’espressione genica senza alterare la sequenza del DNA sottostante. Un’altra ipotesi molto accreditata è che una maggiore vicinanza all’equatore sia correlata a una più elevata esposizione alla luce solare che, a sua volta, aumenta la produzione di vitamina D, che contribuisce al regolare funzionamento del sistema immunitario. Il fattore che infatti varia con l’aumentare della latitudine, e che ha un forte effetto sull’organismo umano, è la continua diversità del naturale ciclo luce-buio. A sostegno di questa ipotesi, per esempio, un soggetto che vive in un paese con ora legale presenta una probabilità di 6.35 volte più alta di ammalarsi di SM rispetto a un soggetto di un paese posto alla stessa latitudine ma senza ora legale.

La letteratura scientifica ci dimostra come il virus di Epstein-Barr (EBV) potrebbe essere un fattore scatenante dello sviluppo della Sclerosi Multipla.

Terapia e trattamento della Sclerosi Multipla

La variabilità della patologia sotto l’aspetto sia della forma che del decorso induce l’individuo ad essere sottoposto ad un trattamento specifico, il PRI (Progetto Riabilitativo Individuale).

Terapia e Riabilitazione della Sclerosi Multipla devono essere gestite da un’equipe multidisciplinare che comprenda più operatori sanitari (come fisiatra, neurologo, fisioterapista, logopedista, infermiere, psicologo, urologo, sessuologo, neuropsicologo, oculista), ciascuno specializzato nel proprio ambito riabilitativo.

Gli obiettivi principali delle terapie sono ridurre le ricadute, prevenirle e ritardare la progressione della malattia. L’immunoterapia della sclerosi multipla (SM) è in rapida evoluzione. Negli ultimi 25 anni, c’è stata un’accelerazione dell’inclusione di nuovi farmaci immunomodulatori; sulla base della loro costruzione molecolare e del loro meccanismo d’azione di base, gli agenti immunoterapeutici appartengono alle seguenti categorie: farmaci citotossici, immunomodulatori sintetici, anticorpi monoclonali, vaccini (vaccini a cellule T, vaccini antigeni), modalità che agiscono come immunosoppressori indiretti (plasmaferesi, immunoglobuline endovenose che  consiste nella separazione del plasma dalla parte cellulare, come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, per rimuovere dal sangue i mediatori pro-infiammatori)  e infine le terapie cellulari.

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In passato l’attività fisica veniva sconsigliata agli individui affetti da Sclerosi Multipla per paura di ripercussioni negative sul decorso della patologia e peggioramento della sintomatologia associate al fenomeno di Wilhelm Uhthoff (all’aumentare della temperatura corporea corrisponde un peggioramento temporaneo delle risposte neurologiche). Tuttavia, a oggi, sappiamo che un esercizio appropriato può portare miglioramenti degni di nota e importanti in diverse aree: ambito cardio respiratorio (fitness aerobico), forza muscolare, equilibrio, affaticamento, cognizione, qualità della vita e funzione respiratoria nei pazienti con SM.

L’allenamento con esercizi aerobici di intensità da bassa a moderata può portare al miglioramento della forma fisica aerobica e alla riduzione dell’affaticamento nei pazienti con SM affetti da disabilità lieve o moderata. I pazienti con SM possono adattarsi positivamente all’allenamento di resistenza che può portare a un miglioramento della fatica e della deambulazione.

Recenti studi hanno evidenziato come l’uso dei principi di riabilitazione vestibolare nella gestione dei disturbi dello sguardo e della stabilità posturale, nelle persone con sclerosi multipla, si è dimostrato promettente ma sono necessari ancora ulteriori studi per quantificare le menomazioni posturali presenti nelle persone con sclerosi multipla e come rispondono alla riabilitazione.

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